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可确定的疾病多达73种!三代试管婴儿筛查遗传病列表请查收-凯发ag旗舰厅手机登录

现在试管婴儿技术已经发展到第三代了,第三代试管婴儿技术的好处很多,可以避免胎儿出现遗传疾病,实现优生优育,也可以检测胎儿的性别。目前第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,比如常染色体显性遗传病、x连锁隐性遗传病、x连锁显性遗传病等。

每一对有生育计划的夫妻都希望自己的宝宝健康,但是有的夫妻因为自身遗传或者是其他原因会生下病儿,遭遇流产。现在国内拥有三代试管婴儿技术的医院不少,可以借助第三代试管婴儿技术来筛选健康胚胎移植,生育健康宝宝。那么三代试管婴儿可以检测哪些遗传病呢?我们一起来看看三代试管婴儿筛查遗传病列表。

三代试管婴儿可以筛查73种遗传疾病

三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病

我们都知道第三代试管婴儿技术成功率比较高,主要的原因在于三代试管婴儿可以筛选出优质健康的胚胎,减少流产的概率,从而提高成功率。第三代试管婴儿主要可以筛查以下遗传病:

1、常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

常染色体显性遗传病发病危险率是50%2、x连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病a,血友病b和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

3、x连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在x染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

x连锁显性遗传病女性患者后代有50%发病率4、多基因遗传病精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过pgd对后代是否易患作出判断。

三代试管婴儿筛查遗传病列表

除了染色体异常易位,第三代试管婴儿技术pgd可避免近百种遗传疾病。pgd技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,pgd实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

1、addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、wiskott-aldrich综合征9、alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,cmt)

19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

addison病是原发性肾上腺皮质功能减退症26、外胚层发育不全(无汗型)

27、ehlers-danlos综合征(第v类型)

28、面生殖发育不全(aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第vii类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病a

35、血友病b

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

小脑性共济失调是一种临床体征

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、kallmann综合征

41、spinulosa毛囊角化病42、lesch-nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、menkes综合症

46、智力迟缓(fmri型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(fraxe型)

48、智力迟缓(mrxi型)

49、小眼症(并有多种畸形)(lenz综合症)

50、黏多糖贮积病l(hunter综合征)

51、肌营养不良(becker型)

52、肌营养不良(duchenne型)

53、肌营养不良(emery-dreifuss型)

54、肌小管肌病

智力发育迟缓属于神经科类疾病

55、先天性静止性夜盲症

56、norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(dnfz型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、xg血型系统三代试管婴儿技术利用囊胚在受精卵发育到第五天形成后,从囊胚细胞中提取遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎,预防遗传病的传播。选择染色体正常的胚胎进行移植,可大大提高试管婴儿的成功率。

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