短qt间期综合征-凯发ag旗舰厅手机登录
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- 2023-06-10 09:57
什么是短qt间期综合征
短qt间期综合征又叫短qt综合征,简称sqts,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长qt综合征,其心电图特征是qt间期严重缩短,相应的st段也严重缩短。
心电图可见qt间期明显缩短
短qt综合征(sqts)是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病,发作时可表现来的症状为房性及室性心律失常、心源性猝死与短qt。据统计,40%的患者会出现心脏骤停。
综合数据来看,虽然短qt间期综合征在人群中的发病率并不髙,但只要发病那么能存活下来的概率不高,该疾病也是“婴儿碎死综合征”的主要病因。
短qt综合征是一种先天性、遗传性离子通道病,以心电图上qt间期明显缩短为主要特点,其危害性大,易发生房性、室性心律失常和心源性猝死。
造成短qt综合征的原因
短qt综合征引起原因主要是钾通道(kcnh2、kcnq1、kcnj2)与钙通道(cacna1c、cacnb2、cacna2d1)突变。同时如果短qt综合征多有家族史,也会偶见散发病例,如同一家系中男性和女性成员均可患病,提示为常染色体显性遗传。
短qt综合征相关基因
截止到目前为止发现了短qt综合征的三个基因分型,有短qt综合征1、短qt综合征2和短qt综合征3。这三种不同的基因类型,均为编码不同,钾通道亚单位的基因功能获得性突变,也就是说短qt综合征的主要病因在于基因的异常。
短qt综合征的临床症状有哪些
短qt综合征的临床症状多样:从无症状到反复心悸,部分患者首发症状为房颤以及室性心律失常而猝死。虽然家族史常为阳性,但也有散发病例。
心电图上出现非常短的qt间期
较轻的短qt综合征患者可能无任何症状或仅有心悸头晕,而严重的话会导致患者者晕厥和猝死,一般出现相应症状的年纪都非常小,该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。
短qt综合征的特征性表现是心电图上出现非常短的qt间期,t波始终直立向上,t波峰顶和t波末端之间的间期并不延长。
短qt综合征的心电图表现
医学上认为qtc350/360ms的男女性可称为qt间期缩短,而短qt综合征除了具有qt间期缩短的特点外,还具有一系列的心电图特点:
st段近乎消失,合并t波高尖窄,不对称
st段消失
qrs波后紧接t波,st段消失
t波对称
高尖:t波对称、高尖、基底窄,这为后续的icd治疗带来一定问题,因t波常被无诊断为qrs波,而出现icd的误放电。
qt间期心率反应异常
正常人qt间期会随心率而变化,心率减慢,qt间期延长,心率增快,qt间期缩短;而短qt综合征患者即使在心率减慢时,qt间期也不会出现相应的延长,表现为持续的qt间期缩短。
tp-te间期延长
虽然qt间期缩短,但t波顶点到t波终末(tp-te)间期延长,提示复极离散度增加,为恶性心律失常发生的基础。
正常qt间期形成和短qt综合征时异常离子流对比
qt间期代表了心室除极和复极的总时间,主要为心室复极的时间。除极为0相,复极为1、2、3相,1相为快速复极期,2相为平台期,3相为缓慢复极期;复极过程中的主要离子流为内向的na和ca,外向的k。
k离子分为ikr、iks、ik1等不同亚型。短qt综合征时即由上述的外向k离子流出现功能增强性突变,内向的ca离子流出现功能丧失性突变导致。
kcnh1基因突变导致ikr异常,为短qt综合征1型;kcnq1基因突变导致iks异常,为短qt综合征2型;kcnj2基因突变导致ik1异常,为短qt综合征3型; ca通道编码基因异常,为短qt综合征4-6型。
如何诊断短qt间期综合征
由于该疾病非常罕见,定义正确的qt间期并没有意义,一般认为是否患有短qt综合征有以下标准:
1、qtc≤330 ms时即可诊断sqts;
2、若患者qtc<360 ms且存在致病性突变、sqts家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生vt/vf后存活时也可诊断sqts。
随后gollob等人为疑似sqts患者的评估提出了诊断标准,其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示sqts风险较高。
短qt间期综合征诊断标准
和长qt综合征类似,一经诊断短qt综合征,需进行危险分层,识别猝死高危患者以指导后续治疗,一般积分≥3者为中高危,<3者为低危。
短qt综合征的治疗方法
关于短qt综合征的治疗主要分为药物治疗和icd植入,较为更加全面的治疗方法仍然在研究探索中,治疗的疗目标在于延长qt间期,消除心律失常和猝死危险。
药物治疗
对既往未发生过室速、室颤等恶性心律失常的患者,可进行药物治疗以预防室速、室颤的发生,降低猝死风险,目前比较有效的药物有奎尼丁、尼非卡兰、胺碘酮等。
icd植入治疗
对于已经发生了室速、室颤的患者,植入icd后进行药物治疗可降低房颤及恶性心律失常的发生率,减少icd放电次数预防猝死。
目前针对qt综合征肯能诱发的猝死中,想要完全预防我们还任重而道远。尤其对于年轻患者,虽然长qt综合征已获得广泛关注,但也不要忽略了短qt综合征。
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